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罕见病“小胖威利”不再孤独
 

——罕见病小胖威利综合征患者及家属参与全球华人遗传学大会

改革开放让更多的中国人吃饱了肚子,告别了饥饿!然而罹患基因病的小胖威利群体在肥胖身躯之下却忍受着长期的饥饿感!他们亟待医疗科学技术的支持和更多的社会关怀!

2016923日至25日,由浙江大学、中国遗传学会、美洲华人遗传学会主办的第三届“全球华人遗传学大会-遗传学与人类未来”在风景秀丽的杭州举行。此次大会邀请了众多海内外遗传学知名学者和专家参与,罕见病小胖威利综合征患者及其家属的现场参与让这届大会显得特别不同,引发了与会专家、学者的广泛共鸣!

小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS),是一种因第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的罕见先天性疾病。此病目前尚无法根治,患者需终生在监管下生活。小胖威利临床症状复杂,不同年龄段表现不同。出生时体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题、体温调节障碍常持续发热、对疼痛刺激不敏感等。因下丘脑功能障碍,小胖威利患者一般于1岁至6岁出现伴随终生的无法自控的食欲亢进,过度摄食加上身体新陈代谢率低热量消耗慢造成体重急速增长,并引发一系列并发症如代谢紊乱、2型糖尿病、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停及心脑血管病等,会有猝死之虞。此外,小胖威利还会造成患者智力障碍、性腺功能减退、语言和运动发展迟缓、情绪行为异常、髋关节脱位、脊柱侧弯、偶发癫痫、精神疾病等问题。

小胖威利的致病原因及遗传机制非常特殊且复杂,多数病例为新的突变,即父母亲皆正常,仅有极少数为遗传。大部分是胚胎形成阶段产生的基因错误,即在15号染色体长臂上有10多个基因被遗漏或抑制。主要类型有:父源缺失型母源单亲二倍体(UPD,即两条第15号染色体均来自母亲而没有父亲的成份)印记中心突变或微缺失、平衡易位。

分子遗传学诊断方法:高分辨率染色体分析(HRB)、荧光原位杂交法(FISH)、甲基化-特异性聚合酶链反应MS-PCR、甲基化-特异性多重连接依赖性探针扩增法MS-MLPA、染色体微阵列分析(CMA)、全基因组SNP微阵列芯片全外显子测序、微卫星标记。

小胖威利患者的父母再育时一定要做好产前诊断。由于胎盘绒毛等组织的低甲基化状态,故不推荐用于产前诊断;可在孕16-24周通过羊水脱落细胞的DNA甲基化分析行产前诊断。

目前针对小胖威利患者,主要采用重组人生长激素(rhGH)治疗,美国FDA2000年批准了rhGH用于治疗小胖威利,注射生长激素可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等。激素治疗所带来的长期巨额花费,成为压在家长肩上的沉重负担,让更多的小胖威利家庭望而却步。

小胖威利是多系统化异常的复杂综合征:涉及内分泌、骨科、外科、牙科、眼科、神经内科、血液科、康复科、营养科、心理学等多个学科,因医生对罕见病的认知有限,极易造成漏诊或误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,延误了患者的病情,也给患者家长造成了巨大的经济压力和精神压力。

基于医疗专业工作者及社会大众对小胖威利综合征相关知识的缺乏,大会主办方特意安排了“小胖威利综合征”的专场报告。

925日,小胖威利罕见病关爱中心会长林晓静先生分别在“人类和医学遗传学主会场”和“科普分会场”做了两场“什么是小胖威利”的报告。

中科院杨焕明院士说:“家长能站出来成立协会,引起公众的关注,特别感动,希望更多的机构参与研究,呼吁更多的专家一起努力把小胖威利患者的药品—生长激素纳入医保”。浙江大学管敏鑫教授说:“小胖威利罕见病关爱中心是参照美国的做法,家长组建组织,希望人人都知道“小胖威利”,让更多的患者少走弯路少花冤枉钱少受罪,早诊断早干预,呼吁更多的机构参与研究小胖威利”。

此次小胖威利家属参与全球华人遗传学大会也得到了众多专家、学者的肯定。小胖威利罕见病关爱中心会长林晓静先生对能在此次全球华人遗传学大会介绍“小胖威利”,表示感谢并感恩!并呼吁更多的家长加入小胖威利罕见病关爱中心,QQ群号252871478,大家一起努力,让小胖威利罕见病得到关注。

 


 
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