2026年7月10日，由中国遗传学会遗传诊断分会主办、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院承办的“中国遗传学会遗传诊断分会2026年度学术会议”在上海召开。本次大会以“遗传创新驱动临床转化”为主题，汇聚了遗传诊断及临床基因组学领域的众多专家学者。开幕式由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院王剑副院长主持，中国遗传学会遗传诊断分会主任委员、复旦大学生命科学学院卢大儒教授和上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的刘志伟书记致开幕词，多位国内遗传学与临床诊断领域专家出席并作学术报告。

　　本次会议汇聚了来自复旦大学生命科学学院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、复旦大学附属儿科医院、复旦大学人类表型研究院、广西壮族自治区妇幼保健院、复旦大学附属妇产科医院、山东大学附属生殖医院、南京市妇幼保健院、宁波大学附属妇女儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院及国际和平妇幼保健院等多家科研院所和高水平医院的多名专家学者，较为全面地覆盖了国内遗传诊断与出生缺陷防控研究领域的主要力量。学术交流环节共设13场主题报告，卢大儒教授、宋怀东教授、王建设教授、郑鸿翔教授、安宇教授、覃再隆教授、徐晨明教授、高媛教授、胡平教授、李明教授、宋萃教授、李海波教授和沈亦平教授分别围绕遗传致病新基因挖掘、单基因病携带者筛查、无创产前与胚胎遗传学检测、长读长测序临床应用、遗传变异智能解读及遗传咨询逻辑等方向，分享了各自团队的最新研究成果与临床转化实践经验。报告内容涵盖基础研究发现到临床应用落地多个层面，现场讨论热烈。

　　会议期间，分会还召开了遗传诊断分会委员讨论会，委员们围绕分会学术引领作用提升、遗传诊断行业标准建设等议题展开交流，并明确了下一阶段重点工作方向。

　　本次会议通过深入的学术交流与战略研讨，集中呈现了我国遗传诊断领域在基础研究向临床转化过程中取得的重要进展，也进一步凝聚了学界与临床一线对精准诊疗和出生缺陷防控未来路径的共识。